När Ida var drygt 3,5 så var vi hos neurologen då hon hade haft så mycket grejer sen hon var liten, speciellt med lederna, hon föddes med dubbelsidig höftledsluxation och vid 2 år visade det sig att hon hade överluxerande armbågar också, dessutom var hon väldigt sen i talet och i finmotoriken och hon gick väldigt ostadigt fortfarande.

Neurologen tyckte att hon hade lite speciellt ansiktsutseende som kunde tyda på något genetiskt syndrom så vi blev remiterade till genetisk utredning och där hittade dom ju två avvikelser som kunde tyda på två syndrom men dom fick inga träffar på något. Så det var något som ännu inte var känt i så fall.

För drygt 1,5 år sedan testade dom om hennes avvikelser då hon hade fått sin yrsel och blivit väldigt ostadig på benen igen. Då kom svaren… Nu hade hennes avvikelser plötsligt namn. Två syndrom som var ovanliga. Cacna1a är någorlunda känt i Sverige men inte mer än dryga 300 i Sverige som vi vet just nu.

Hennes andra symtom är ännu färre. Där finns knappt någon information ens, aurocondiculärt syndrom.

Att få dessa två syndrom upptryckta i facet var inte kul. Vi visste ju att hon hade avvikelser, men jag hoppades ändå någonstans att avvikelserna var så små att det inte var något som spelade roll.

Nu har hon rullator för att klara av att ta sig från A till B… Vissa dagar är bättre, då kan hon ta sig runt utan problem, andra dagar är sämre och hon behöver hjälp trots rullatorn. Man vet inte heller vad som är vad. Hon har ångest, oro, yrsel, ataxi, sina diagnoser. Allt går in i varandra. Till och med bup, hab och alla instanser vet knappt vart man ska börja men nu är vi en bit på väg i alla fall.

Tänkte att jag ska dela med mig det jag lär mig om hennes olika syndrom för att kunna hjälpa andra som får samma syndrom 💕